Фото: depositphotos
Генетики виявили мутацію в гені, який не кодує жодного білка, але пов’язаний з найпоширенішим прихованим рецесивним порушенням розвитку мозку у дітей. Результати дослідження опубліковано в журналі Nature Genetics.
Йдеться про ген RNU2-2, який відповідає за вироблення РНК, важливої для нормального функціонування клітин. Його мутація призводить до синдрому ReNU2, стану, який викликає затримку розвитку, м’язову слабкість, проблеми з промовою, а в деяких випадках епілепсію, труднощі з диханням і харчуванням.
Захворювання є рецесивним: воно проявляється лише тоді, коли дитина отримує мутантну копію гена від обох батьків. При цьому самі батьки можуть бути безсимптомними носіями.
В межах дослідження вчені проаналізували генетичні дані майже 15 000 дітей з порушеннями нервової системи та понад 53 000 здорових людей. Вони вивчали некодуючі ділянки ДНК – ті, які не утворюють білки, а регулюють роботу генів через РНК. Саме там виявили мутацію в RNU2-2, яка складається всього з 191 нуклеотиду.
Виявилосящо цей синдром становить приблизно 10% усіх рецесивних розладів розвитку мозку, що є надзвичайно високим показником. За поширеністю воно навіть наближається до деяких домінуючих розладів.
Мутація призводить до різкого зниження рівня U2-2 РНК — приблизно на 90%. У той же час наявність хоча б однієї здорової копії гена дозволяє організму компенсувати цей недолік.
Відкриття може мати практичне значення: воно допоможе точніше діагностувати розлади ще до народження дитини, а також дозволить сім’ям оцінити ризики під час планування вагітності. У майбутньому це також відкриває перспективи для розвитку генної терапії, хоча наразі немає специфічного лікування.
До речі, 4 тривожних нічних сигналу: проблеми зі сном як попередження про ризик деменції.
Стрілець Діана – pravdatutnews.com
