1 скринінг при вагітності: розшифровка результатів, норми показників і що означають відхилення
Перший пренатальний скринінг — це комплекс обстежень, який проводиться в I триместрі вагітності з метою оцінки ризиків хромосомних аномалій і важких вроджених вад розвитку плода. Скринінг не є діагнозом, але він дозволяє виявити групи підвищеного ризику та визначити необхідність додаткових обстежень.
Що таке 1 скринінг при вагітності
Перший скринінг — це поєднання:
- ультразвукового дослідження (УЗД);
- біохімічного аналізу крові матері (подвійний тест).
Основна мета — рання оцінка ймовірності таких патологій:
- синдром Дауна (трисомія 21);
- синдром Едвардса (трисомія 18);
- синдром Патау (трисомія 13);
- грубі вроджені вади розвитку.
Терміни проведення першого скринінгу
Оптимальний період проведення:
- 11 тижнів + 0 днів — 13 тижнів + 6 днів вагітності
- куприково-тім’яний розмір (КТР) плода: 45–84 мм
Порушення термінів знижує достовірність результатів, оскільки біохімічні маркери мають чітку прив’язку до гестаційного віку.
Складові першого скринінгу
1. Ультразвукове дослідження (УЗД)
Під час УЗД лікар оцінює:
- анатомічні структури плода;
- маркери хромосомних аномалій;
- відповідність розвитку терміну вагітності.
2. Біохімічний скринінг крові
Визначаються два основні показники:
- PAPP-A (асоційований з вагітністю плазмовий білок А);
- вільна β-субодиниця ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини).
Основні показники УЗД: норми та розшифровка
Куприково-тім’яний розмір (КТР)
- відображає довжину плода від тімені до куприка;
- використовується для уточнення терміну вагітності.
Норма: відповідає акушерському терміну (± 5–7 днів).
Відхилення:
- зменшення — ризик затримки розвитку, хромосомні аномалії;
- збільшення — індивідуальна особливість або помилка терміну.
Товщина комірцевого простору (ТКП, NT)
Один із ключових маркерів хромосомних порушень.
Норма:
- до 11 тижнів — до 2,0 мм;
- 12–13 тижнів — до 2,5 мм;
- максимально допустиме значення — до 3,0 мм.
Збільшення ТКП може вказувати на:
- синдром Дауна;
- синдром Едвардса;
- вроджені вади серця;
- генетичні синдроми.
Наявність та довжина носової кістки
- оцінюється факт візуалізації;
- вимірюється довжина кістки.
Норма:
- носова кістка візуалізується;
- довжина відповідає терміну вагітності.
Відсутність або гіпоплазія:
- підвищений ризик синдрому Дауна;
- потреба в додатковій діагностиці.
Частота серцевих скорочень (ЧСС)
Норма:
- 11 тижнів — 153–177 уд/хв;
- 13 тижнів — 147–171 уд/хв.
Відхилення:
- тахікардія — внутрішньоутробна гіпоксія, інфекції;
- брадикардія — ризик завмирання вагітності.
Інші УЗ-маркери
- структура мозку;
- передня черевна стінка;
- довжина кінцівок;
- жовтковий мішок;
- серце (чотирикамерний зріз).
Біохімічний скринінг: норми та значення показників
Результати аналізу зазвичай подаються в MoM (Multiple of Median).
Норма для всіх показників: 0,5–2,5 MoM
PAPP-A
Білок, що синтезується плацентою.
Норма: 0,5–2,5 MoM
Зниження рівня PAPP-A:
- синдром Дауна;
- синдром Едвардса;
- затримка внутрішньоутробного розвитку;
- ризик прееклампсії.
Підвищення рівня:
- зазвичай не має клінічного значення.
Вільна β-ХГЛ
Гормон, який виробляється хоріоном.
Норма: 0,5–2,5 MoM
Підвищений рівень:
- синдром Дауна;
- багатоплідна вагітність;
- токсикоз.
Знижений рівень:
- синдром Едвардса;
- синдром Патау;
- загроза переривання вагітності.
Як інтерпретуються результати скринінгу
Оцінка ризиків проводиться за допомогою спеціальних програм, які враховують:
- вік вагітної;
- масу тіла;
- етнічну групу;
- спосіб зачаття (ЕКЗ);
- термін вагітності;
- дані УЗД;
- біохімічні показники.
Результат подається у вигляді співвідношення, наприклад:
- 1:1000 — низький ризик;
- 1:250 — прикордонний ризик;
- 1:50 — високий ризик.
Що означає високий ризик за 1 скринінгом
Високий ризик не означає діагноз. Це статистична ймовірність.
При високому ризику лікар може рекомендувати:
- консультацію лікаря-генетика;
- неінвазивний пренатальний тест (НІПТ);
- інвазивні методи діагностики.
Додаткові методи обстеження
Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)
- аналіз ДНК плода з крові матері;
- точність до 99%;
- безпечний для вагітності.
Інвазивні методи
Застосовуються при високому ризику:
- біопсія хоріону (10–13 тижнів);
- амніоцентез (після 15 тижнів).
Недолік — ризик ускладнень (0,5–1%).
Фактори, що впливають на результати скринінгу
- неправильний термін вагітності;
- куріння;
- цукровий діабет;
- ожиріння;
- ЕКЗ;
- багатоплідна вагітність;
- прийом гормональних препаратів.
Часті помилки при розшифровці результатів
- самостійна інтерпретація без лікаря;
- порівняння показників з іншими вагітними;
- ігнорування MoM;
- паніка при незначних відхиленнях.
Кому обов’язково рекомендований перший скринінг
- жінкам старше 35 років;
- при спадкових генетичних захворюваннях;
- після завмерлої вагітності;
- при наявності вад розвитку у попередніх дітей;
- після ЕКЗ;
- при інфекціях у I триместрі.
Переваги 1 скринінгу при вагітності
- раннє виявлення ризиків;
- своєчасне планування додаткових обстежень;
- психологічна підготовка;
- оптимізація ведення вагітності;
- зниження перинатальних ускладнень.
